Scoperto un nuovo farmaco per curare tre malattie rare

Scoperto un nuovo farmaco per curare tre malattie rare

Prospero Rigali
Mag 17, 2018

Scoperta nuova cura efficace contro febbre mediterranea familiare, deficit di mevalonato chinasi e la TRAPS, tutte malattie autoinfiammatorie rare e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione: la sperimentazione clinica mondiale dell'anticorpo è coordinata dai medici di Reumatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in Italia.

Fabrizio De Benedetti, responsabile di Reumatologia del Bambino Gesù e coordinatore mondiale della sperimentazione, ha spiegato che il risultato dello studio sul farmaco ha ottenuto l'autorizzazione sia dell'Ema (Agenzia Europea del Farmaco) sia dall'Fda americano (Food an Drug Administration).

Il nuovo farmaco, che come abbiamo visto, prossimamente, sarà disponibile anche in Italia, sarebbe capace di curare tre malattie rare come il deficit di mevalonato chinasi, la febbre mediterranea familiare e la sindrome associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale.

La Fmf è la più diffusa delle tre malattie, nasce geneticamente in Medio Oriente ed è ben nota all'interno del bacino del Mediterraneo, dove in alcune zone colpisce fino a una persona su 23, mentre in generale l'incidenza è 2,5 persone su 100mila. Le altre due sono malattie molto rare, recentemente definite.

Accanto agli episodi febbrili si presenta artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei. Sulla base di questa considerazione è stato progettato il test, in cui è stato usato un anticorpo specifico. Il trial ha coinvolto 181 pazienti provenienti da 59 istituti di 15 Paesi nei quali gli stati febbrili si sono ridotti sensibilmente fino a un episodio all'anno. Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. Oggi grazie a queste terapie d'avanguardia Chiara conduce una vita normale. Non ho avuto, di fatto, un'infanzia. Patologie che possono ipmedire a un bambino di uscire e giocare con gli amici, come è accaduto per tanto tempo a Chiara, una ragazza di 19 anni affetta da febbre mediterranea familiare. Ma non e' stato sempre cosi'. "Non mi sono potuta costruire quelle amicizie che invece le mie coetanee stavano coltivando". "Adesso ho una vita sociale, faccio sport e studio Legge all'università, frequentando regolarmente le lezioni. Mi sto piano piano costruendo tutte quelle cose che da piccola non ho potuto coltivare". "Oggi, dopo tanto tempo, vedo finalmente la mia vita come il colore verde". Il farmaco potrebbe essere presto disponibile anche in Italia. Ma la mutazione genetica legata alla malattia presenterebbe anche un "vantaggio": si ritiene che essere portatori sani di mutazioni nel gene della FMF, che codifica per la proteina chiamata pirina, conferisca protezione dall'infezione da Yersinia pestis, il bacillo che causa la peste. Un'osservazione storica a favore del ruolo dei portatori sani di mutazione della pirina e' rappresentata dal fatto che negli ultimi millenni le epidemie di peste sono state assenti o molto limitate in Turchia e nei Paesi mediorientali.