Encefalopatia grave, deficit neurologici ed epilessia: è colpa di un gene

Encefalopatia grave, deficit neurologici ed epilessia: è colpa di un gene

Prospero Rigali
Aprile 27, 2018

Da una sinergia fra due realtà scientifiche e tecnologiche di eccellenza di Firenze e Genova arriva una scoperta fondamentale, destinata a migliorare radicalmente la vita di molti: è stata rintracciata e identificata la causa di una grave forma di encefalopatia, che si manifesta con deficit neurologici ed epilessia, dovuta ad una mutazione del gene ATP6V1A. Lo studio è stato avviato da approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del Dna su una bambina di nove anni che presentava una malattia associata a una rara encefalopatia.

Il test genetico, rende noto il Meyer in un comunicato, ha identificato inizialmente una mutazione del gene ATP6V1A nella piccola paziente: "Questo gene ci è sembrato un buon candidato per causare, se mutato, questa patologia - ha spiegato il professor Guerrini - vista l'importanza che il suo prodotto proteico ha nella fisiologia della cellula nervosa, ma anche perché le encefalopatie epilettiche sono causate da molti geni diversi e rappresentano un insieme di patologie rare, sebbene collettivamente abbastanza frequenti e quindi oggetto di molti studi".

Lo studio. La ricerca, intitolata "De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy", è stata pubblicata sulla rivista Brain.

Nello specifico un team di ricercatori giapponesi ha individuato altri 2 pazienti pediatrici con caratteristiche simili alla bambina.

Un indizio che diventa una prova. "Benfenati e Fassio e che partecipa attivamente al progetto Desire".

Il team ligure dimostra come le mutazioni producano nelle cellule dei pazienti - e nei neuroni del topo - un'alterazione nel traffico di membrana intracellulare che esita in un anomalo sviluppo delle sinapsi (i siti specializzati attraverso i quali i neuroni trasferiscono informazioni).

"L'idea - prosegue il prof". L'analisi ha permesso di rivelare come le mutazioni del gene determinassero una limitazione delle connessioni sinaptiche (quindi vie di comunicazione) che diventava la spiegazione al fatto che si rilevasse un anormale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso. E lo studio si è allargato ad altri numerosi casi: "In questo modo abbiamo identificato in poco tempo altri venti pazienti sparsi tra gli Stati Uniti, la Francia e l'Olanda e stiamo approfondendo le caratteristiche e la reale frequenza della malattia". E sottolinea in conclusione Guerini: "Una nuova malattia causata dalla mutazione in una delle due copie del gene ATP6V1A che ogni individuo possiede". Per l'ennesima volta si torna a parlare di una scoperta che certifica le eccellenze in campo medico-scientifico su cui l'Italia può contare; i cui protagonisti, stavolta, sono i componenti dell'equipe di Neuroscienze del Meyer (Università di Firenze) e dell'It dell'Università di Genova.

Infine da sottolineare il valore aggiunto costituito dalla presenza dei team italiani in un contesto europeo quale è Desire, che ha consentito la comunicazione con gruppi leader della ricerca nel mondo.

La nota rivista internazionale Brain si è occupata di una grande #Scoperta medico-scientifica che ha avuto luogo a Firenze.